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华大基因王威谈遗传病携带者筛查技术和应用
基因检测的应用,除了常见的对妊娠期妇女的无创产前检测(NIPT),对癌症患者的肿瘤筛查和诊断,对新生儿或罕见病患者的遗传病筛查诊断之外,还有一大应用,即对“携带致病基因,但直到检测时仍处于健康状态的个体“,进行携带者筛查。第二代高通量测序(NGS)技术的发展,更是推动了“扩展性遗传病携带者筛查“的应用。本文中,王威博士从携带者筛查的技术,应用,案例及指南为医护人员,患者及科研工作者分享相关科研成果和临床应用信息。
【作者简介】王威,华大医学首席医官,医学遗传学研究员,2003年加入华大基因。
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